Para entender cómo aparece el síndrome es necesario conocer la estructura del cromosoma humano. El conjunto de genes y ADN que en forma de hilo se encuentran en el núcleo de una célula y contiene toda la información genética, recibe el nombre de cromosoma. El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.

En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Según, la Federación Española del Síndrome de Down (FEISD), esta enfermedad es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.

Normalmente, cuando ocurre una trisomía en alguno de los pares de cromosomas, no se culmina el desarrollo embrionario del feto. Sin embargo, cuando ocurre una trisomía en el cromosoma 21 el feto logra formarse a plenitud y, sorprendentemente, no muestra síntomas de anomalías visiblemente reconocidas al nacer. Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares.

El organismo debe mantener una armonía en toda su estructura. El ser humano es un sistema abierto, por tanto, la alteración de algunas de sus partes influye en su equilibrio. Tres copias de cromosomas reflejarán tres genes exactos, lo cual supone que se sintetizará una mayor cantidad de proteína.

Esta enfermedad recibe su nombre gracias a Jhon Langdon Down, un reconocido médico londinense que en 1862 descubrió el primer indicativo de característica de retardos similares en un grupo específico de pacientes. Casi cien años más tarde, el Dr. Jerome Lejeune, demostró que el retardo provenía, en 95% de los casos, a que las células poseían 47 cromosomas en lugar de 46 que usualmente tiene el ser humano. No fue sino hasta 1965 cuando se reconocieron los estudios de Langdon y Lejeune por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Para que nazca un niño con Síndrome de Down el óvulo femenino o el espermatozoide proporciona 24 cromosomas en lugar de 23 que unido a la otra célula embrionaria, suman 47. El valor de un cromosoma radica en los genes que contienen. De tal forma, que quienes posean este cromosoma extra presentarán alteraciones en el organismo, lo que se denomina síndrome.

Según Down21, un portal de referencia sobre el Síndrome de Down, el termino síndrome se adjudica a “la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica”.

El organismo de la persona con Síndrome de Down presenta variaciones. Entre las más comunes están la cardiopatía congénita, problemas auditivos y visuales, anomalías intestinales, leucemia, deficiencia en el sistema inmunitario y, en la cuarta década de vida, podría presentarse la enfermedad de Alzheimer, que es la pérdida progresiva de la memoria a largo plazo.

Tipos de Síndrome de Down

Trisomía libre o simple
Es la más frecuente de las trisomías y está determinada por la presencia de un tercer cromosoma en la pareja 21. También conocida como “no-disyunción” o “no-separación”, la célula resultante es una fusión porque el par 21 no se separa y se une con otra célula para sumar 47 y no 46, que debe ser el contenido de una célula embrionaria.

Translocación
Es una trisomía inusual y peculiar. Ocurre cuando los dos cromosomas del par 21 se unen con un trozo, de mediano tamaño, de un tercer cromosoma. Sólo
3,5 % de las personas con Síndrome de Down presentan esta anomalía. Las consecuencias son similares a la trisomía simple, pero alguno de los padres del niño presenta esta variación en sus genes y es posible que lo transmita a otros hijos y, así de generación en generación.

Mosaicismo
Sólo aparece en 1,5 % de quienes viven con el síndrome. En este caso, el óvulo y el espermatozoide presentan 23 cromosomas normales, pero a medida que ocurren las divisiones de la célula sucede el mismo fenómeno de la no-disyunción de la pareja 21 y la célula resultante tendrá 47 cromosomas.

El Síndrome de Down no puede apartarse a un lado. Probablemente los padres consideren que tienen un grado de culpa por la situación. Los últimos estudios, según Down21, señala que en 10 a 15 % de los casos, el cromosoma 21 lo proporciona el espermatozoide y en 85 a 90 % lo aporta el óvulo. Sin embargo, es necesario recordar que nada de lo que hagan los padres, antes ni durante el embarazo, influyen para que nazca un niño con el síndrome.

En niño con Síndrome de Down es capaz de llevar una vida feliz y sana. Actualmente, existe la inclusión de ellos en diversas ramas de la sociedad, como la educación y el trabajo. Los padres de niños con el síndrome son una valiosa fuente de apoyo y deben tener presente que sus hijos poseen actitudes y dotes que serán desarrollados a su ritmo. Quizás el progreso evolutivo sea más lento que el resto de las personas, pero finalmente lograrán superar muchos de ellos.

La Fundación Jhon Langdon Down afirma que quienes padecen esta alteración presentan características físicas específicas:

• Boca: En los recién nacidos, la boca usualmente es pequeña y el paladar posee poca profundidad.

• Nariz: El rostro del niño es un poco más ancha que el resto y su puente nasal más aplanado. Asimismo, la nariz suele tener un tamaño más pequeño que provoca mayores congestiones nasales.

• Dientes: En algunos casos, los dientes tardan en aparecer y su tamaño es más pequeño de lo normal.

• Orejas: Puede ocurrir que las orejas de los niños tengan un tamaño reducido y un poco dobladas hacia abajo, lo que ocasiona que tienda a obstruirse y, en casos más severos, producen perdidas auditivas.

• Cabeza: La parte posterior es aplanada y con una proporción menor a lo usual. También el cuello parecer corto.

• Manos y pies: Con frecuencia sus dedos son más cortos que los de otros niños. La palma de la mano esta atravesada por un pliegue y el dedo meñique posee sólo una articulación.

• Estatura: Los niños con Síndrome de Down nacen con talla y peso promedio, pero a medida que crecen, este paralelismo con los niños normales se pierde.
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Enlaces

• Federación Españolas de Síndrome de Down
(FEISD).

• Fundación Jhon Langdon Down.

• National Institute of child health & human
development.